Wilson Hastalığı Göz Bulguları

Bu gen sadece hepatositte eksprese edilir.

Wilson hastalığı göz bulguları. Wilson hastalığının genetik bir hastalık olduğu ve sorumlu genin 13. Bakır vücuda besinlerle alınan temel bir mineraldir. Hastalığı wilson olarak tanımlayan ilk kişi 1912 de dr. Genellikle de akraba evliliğinin çok olduğu ülkelerde yaygın olarak görülmektedir.

Wilson hastalığı karaciğer beyin böbrek göz kemik iliği ve diğer hayati organlarda aşırı miktarda bakır birikmesi sonucu gelişen genetik geçişli metabolik bir rahatsızlıktır. Kromozomda 13q14 3 olduğu 1993 yılında saptandı. Ve serebellar bulguları olan genç hastalarda wilson hastalığı ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Wilson hastalığı cu hemakromatozis fe lipid ve lipoprotein metabolizma bozuklukları kapak cildi konjonktiva ve korneada korneal arcus lipid birikimi şeklinde gözde kendini gösterir.

Hanağası2 1gayrettepe florence nightingale hastanesi nöroloji kliniği istanbul türkiye 2istanbul üniversitesi tıp fakültesi nöroloji anabilim dalı istanbul türkiye i 10 4274 tnd 60566 derleme do rewiev özet wilson hastalığı bakır metabolizmasının otozomal resesif geçişli bir hastalığıdır. Wilson hastalığı birincil olarak karaciğer ve beyinde aşırı miktarda bakır depolanmasına yol açan anormal bakır metabolizmasıyla ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Göz muayenesi korneada kayser fleischer halkaları. Bu yazıda wilson hastalığı tanısı alan 6 hasta dördü kardeş ile taşıyıcı olabileceği düşünülen bir olguyu sunduk.

Wilson hastalığı otozomal resesif bir metabolik hastalıktır. Wilson hastalığı genel olarak vücutta bakır birikmesi ile görülen kalıtsal bir hastalıktır. Stj dr neslihan özhan prof dr ahmet dobrucalı. 122 wilson hastalığı wilson s disease figen hanağası1 haşmet a.

Hiperlipoproteinemilerde lipemia retinalis adı verilen tipik retinal damar görünümü izlenebilir. Wilson hastalığı bakır metabolizmasındaki doğumsal bir defekt sonucunda başta karaciğer pankreas beyin böbrek kemik iliği ve göz olmak üzere çeşitli organlarda bakır depolanması ile karakterize bir metabolik hastalıktır. Wilson hastalarında ilaç tedavileri ve düzenli olarak gastroloji nöroloji göz doktoru endokrinoloji uzmanları gibi uzmanlar tarafından takip edilir wilson hastalığı fulminan hepatite neden olmuş ve ilaç tedavisine yanıt vermez ise karaciğer nakli tarnsplantasyonu gibi cerrahi tedaviye gerek duyulabilir. Günümüzde 95 ten fazla wilson hastasında etkilenmiş alleller saptanabilmektedir 3.

Wilson ın hastalığı doktorların başlangıçta teşhis etmesi zor olabilir. Bu hastalarn başılang ıç semptomları klinik bulguları ve tedaviye yanıtları gözden geçirildi.